Открито е ново генетично обяснение на сърдечните заболявания

Ново проучване, публикувано в списание Nature Genetics и ръководено от учени от University College London (UCL), Imperial College London и Лабораторията по медицински науки на MRC, установи, че дилатативната кардиомиопатия (DCM) може да бъде причинена от комбинираните ефекти на стотици или хиляди гени, а не от една-единствена „дефектна“ генетична мутация, както се смяташе досега.

---

Какво е дилатативна кардиомиопатия?

Диацетатичната миокардна карцинома (ДКМ) е състояние, при което сърцето се уголемява и отслабва, намалявайки способността му да изпомпва кръв ефективно. Засяга до 260 000 души (1 на 250) във Великобритания и е водеща причина за сърдечни трансплантации.

Преди се смяташе, че диклофеназната микобактериална карцинома (ДКМ) се причинява от дефектни копия на един ген, които се предават по наследство. Повече от половината от пациентите обаче нямат тази генетична мутация.

---

Основни констатации от проучването

1. Кумулативно влияние на гените:

   • Около една четвърт до една трета от риска от развитие на диклофенак-миокардитова менингитна карцинома (ДКМ) може да се обясни с малки ефекти на много генетични различия, разпределени в целия геном.
   • Това показва прилики между диклофенаковата миокардна карцинома (ДКМ) и по-често срещани заболявания като коронарна болест на сърцето, където множество гени колективно влияят върху риска.

2. Полигенен риск:

   • Учените са разработили полигенна рискова скала, за да оценят вероятността от развитие на диклофеназна миокардна карцинома (ДКМ) въз основа на комбинирания ефект на много гени.
   • Хората с най-висок полигенен риск (горният 1%) имат четири пъти по-висок риск от развитие на диклофенавтна миелома (ДКМ) в сравнение с хората със среден риск.

3. Риск при наличие на мутации:

   • При пациенти с редки мутации рискът от развитие на заболяването се увеличава до 7,3% (в сравнение с 1,7% при пациенти с нисък полигенен риск).

4. Откриване на нови гени:

   • Идентифицирани са осемдесет геномни региона и 62 гена, свързани с DCM, повечето от които не са били описани преди това.

---

Практическо приложение на резултатите

1. Подобрена диагностика:

   • Полигенните рискови оценки могат да помогнат на лекарите по-точно да прогнозират риска от заболяване при пациентите и техните семейства.
   • Това е особено полезно за тези, чието заболяване е причинено от комбинираните ефекти на гени, а не от единична мутация.

2. Идентифициране на групи с висок риск:

   • Пациентите с висок полигенен риск могат да бъдат наблюдавани по-внимателно и да имат достъп до клинични изпитвания на превантивни лечения.

3. Потенциални нови лекарства:

   • Изучаването на гени, свързани с диклофенак-миелом (DCM), би могло да хвърли светлина върху биологичните процеси, лежащи в основата на заболяването, и да помогне за разработването на нови лечения.

---

Коментари на изследователите

• Д-р Том Ламбърс (UCL):
  „Нашите открития променят разбирането за генетиката на диклофенаковата микобактериална карцинома (ДКМ): заболяването не се причинява от единична мутация, а от взаимодействието на много гени. Това открива нови възможности за прогнозиране и превенция на риска.“

• Професор Джеймс Уеър (Импириъл Колидж Лондон):
  „Надяваме се, че нашите открития ще подобрят точността на генетичните тестове и ще увеличат броя на пациентите, на които може да се даде генетично обяснение за тяхното заболяване.“

• Професор Метин Авкиран (Британска фондация за сърдечни заболявания):
  „Тези резултати предоставят по-ясна картина на индивидуалния риск за пациентите и биха могли да формират основата за персонализирано наблюдение и лечение на дихателна карцинома (ДКМП).“

---

Бъдещи насоки на изследване

1. Интегриране на полигенни рискови оценки в генетичното тестване.
2. По-нататъшно проучване на ролята на новоидентифицираните гени в развитието на диклофенак-миокардитова менструация (ДКМ).
3. Разработване на персонализирани методи за лечение и мониторинг.

Проучването представлява важна стъпка напред в разбирането на диклофенавтната микобактериална карцинома (ДКМП), проправяйки пътя за по-точна диагноза и разработване на нови терапии за хиляди пациенти.