Нови публикации
Идентифициран е широк набор от гени, участващи в свързаните с възрастта мутации на кръвните клетки.
Последно прегледани: 02.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Учени са открили 17 допълнителни гена, които причиняват анормален растеж на мутирали кръвни клетки с напредване на възрастта. Констатациите, публикувани в списанието Nature Genetics, предоставят по-пълна картина на генетичните фактори, стоящи зад клоналната хематопоеза, процес, свързан със стареенето, който увеличава риска от развитие на рак на кръвта.
Изследователи от Института Wellcome Sanger, Calico Life Sciences в Калифорния и Университета в Кеймбридж анализираха данни от секвениране на повече от 200 000 души в кохортата на UK Biobank. Те търсеха гени, които показват сигнали за „положителна селекция“, при които мутациите позволяват на популациите от мутантни клетки да се разширяват значително с течение на времето.
17-те нови идентифицирани гена са свързани със същите заболявания като известните преди това мутации, свързани с клоналната хематопоеза, което подчертава тяхното клинично значение за натрупването на мутантни клонове на кръвни клетки.
Откриването на тези неразпознати досега генетични драйвери отваря нови пътища за изучаване на молекулярните механизми, лежащи в основата на клоналната хематопоеза и нейната роля в заболяванията, което би могло да доведе до нови подходи за подобряване на здравословното остаряване. Това би могло да доведе и до по-точни генетични тестове, които да помогнат за идентифициране на рисковете от рак на кръвта и сърдечно-съдови заболявания.
С напредване на възрастта, клетките ни натрупват случайни генетични мутации. Някои от тези мутации могат да осигурят конкурентно предимство в растежа, позволявайки на мутантни клетки да се размножават и да изпреварват здравите клетки, образувайки големи „клонинги“ или популации от идентични мутантни клетки. Когато тази положителна селекция се случи в кръвните стволови клетки, тя се нарича клонална хематопоеза. Този процес е свързан с рак на кръвта, сърдечно-съдови заболявания и други заболявания, свързани с възрастта.
Въпреки че предишни проучвания са идентифицирали приблизително 70 гена, свързани с клоналната хематопоеза, повечето от новонаблюдаваните случаи не са свързани с мутации в нито един от тези известни гени, което предполага, че са замесени допълнителни генетични фактори.
Изследователите са се заели да картографират характерните модели на положителна селекция в стареещата кръвна система, използвайки данни от екзомно секвениране на повече от 200 000 индивида в кохортата на UK Biobank. Те са идентифицирали 17 гена, които задвижват натрупването на мутантни клетъчни клонове в кръвта, в допълнение към известните гени-водещи.
Включването на мутации в тези новооткрити гени увеличи разпространението на клоналната хематопоеза с 18% в кохортата на UK Biobank, което подчертава тяхното въздействие върху стареенето.
Д-р Майкъл Спенсър Чапман, съавтор на изследването от Института Сангер, заяви: „Въпреки че съществуващите генетични тестове са полезни за ранно откриване на заболявания, нашите открития показват, че има възможност за подобрение. Чрез включването на тези 17 допълнителни гена, свързани с клоналната хематопоеза, може да подобрим методите за генетично тестване, за да идентифицираме по-добре рисковете, свързани с рак на кръвта и сърдечно-съдови заболявания.“
Ник Бърнстейн, съавтор на изследването, бивш работещ в Calico Life Sciences в Калифорния, а сега в NewLimit, каза: „С нашите нови гени сега имаме по-пълна картина, за да разработим стратегии за забавяне или обръщане на анормалния растеж на мутантни кръвни клетки, за да насърчим здравословното стареене. Тези гени изглежда влияят на възпалението и имунитета, важни фактори при състояния като сърдечни заболявания и инсулт. Въпреки че интервенциите, базирани на това изследване, са все още далеч, то открива възможности за бъдещи лечения на широк спектър от заболявания.“
Д-р Джиоти Нангалия, старши автор на изследването от Института Сангер и Института за стволови клетки Wellcome-MRC Cambridge, заяви: „Нашето проучване идентифицира много по-широк набор от гени, които допринасят за натрупването на мутантни клетъчни линии с възрастта, но това е само началото. Необходими са по-мащабни проучвания в различни популации, за да се идентифицират останалите гени-водещи и да се предостави по-задълбочена информация за процеса и връзките с болестите.“