Обменът и сравняването на генотипа на различните хора ще позволят на лекарите да лекуват редки заболявания
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Шестгодишното момче Ноа страда от заболяване, което не е известно на лекарството, като състоянието на детето се влошава от ден на ден. Тази година специалистите, наблюдаващи момчето, решиха да изпратят генетичната информация на малък пациент до всички лечебни заведения в света с надеждата да идентифицират болестта. Лекарите искат да намерят друго лице, което страда от подобно заболяване, което ще помогне да се разпознае болестта и да се лекува детето. Ако няма подобен случай в целия свят, няма да има надежда за изцеление за Ной.
Случаят с момчето е един от многото, където е необходимо да се търсят и сравняват човешките генотипи с цел диагностициране и ефективно лечение. За да извършите тази работа, е необходима надеждна система, която ще ви позволи бързо да намерите и сравнявате генетична информация. Група програмисти от Торонто вече започна да тества системата за обмен на данни за генотипа между лекари от различни страни. Разработчиците са нарекли такава система MatchMaker Exchange и основната й цел досега е да установи контакт между лекари от различни страни, които изследват редки генни мутации.
В проекта работят не само програмисти, но и генетика, практикуващи специалисти, както и служители от ИТ сектора.
Дейвид Hausler специалист в областта на биоинформатиката е един от създателите на новата система, каза той, експерти са успели да разчетат ДНК-то на около двеста хиляди души, и в тази работа по декодиране не спират и днес.
Днес вече има проекти за създаване на единна база данни за съхранение на вече дешифрираната ДНК, но няма система за обмен на такива данни.
По-нататъшното развитие на медицината до голяма степен зависи от бързия обмен на данни, свързани с генотипите, както и от способността да се сравняват някои части от ДНК на различни хора.
Дейвид Хюслер е основател и един от техническите ръководители на Глобалния алианс за геномика и здраве, създаден през 2013 г., чиито специалисти работят върху създаването на различни системи и също така разработват интерфейси за тях. Според експерти основният проблем при въвеждането на система за обмен на генетична информация между лекарите е законодателната база на някои страни. Фактът е, че генотипът на лицето е лична информация и според законите на редица държави такива данни се забраняват да бъдат пускани в интернет.
Според разработчиците, решаването на този проблем ще помогне за създаването на мрежа, в която данните ще бъдат децентрализирани и ще имат различни нива на достъп.
Ползите от системата за обмен на данни за генотипове значително надвишават рисковете, тъй като експертите ще могат да се разчетат ДНК на пациентите с сложни или редки заболявания, както и да го сравняват с данни от други пациенти с едно и също заболяване, което ще даде възможност на лекарите да се определи ефективна и индивидуална стратегия за лечение.
Заслужава да се отбележи, че подобни проекти, но с по-малък мащаб, които вече са били приложени по-рано, например, една група от генетиците в Канада в продължение на три години, с помощта на ДНК анализ идентифицира повече от петдесет заболявания, които лекарите не са в състояние да разпознават симптомите. Според прогнозите, ако глобалната система за обмен на данни за генотиповете хора започне, тогава можем да очакваме кратно увеличение на успешните случаи идентифицирането на заболяването, което, от своя страна, ще позволи на лекарите да лекуват сложни и редки заболявания.
[