Доброкачествено заболяване на ноктите, свързано със синдрома на рядък рак
Последно прегледани: 14.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Учени от Националния институт по здравеопазване (NIH) откриха, че наличието на доброкачествена аномалия на ноктите може да доведе до диагностициране на рядко наследствено заболяване, което увеличава риска от развитие на рак на кожата, очите, бъбреците и тъканите, покриващи гърдите и корема (като мезотелиум).
Разстройството, известно като синдром на BAP1 туморна предразположеност, се причинява от мутации в гена BAP1, който нормално функционира като туморен супресор, наред с други функции.
Изследването е публикувано в списанието JAMA Dermatology и е представено на годишната среща на Обществото за изследователска дерматология (SID 2024), която се проведе в Далас от 15 до 18 май.
Изследователите направиха откритието случайно, докато изучаваха участници, включени в скринингово проучване за варианти на BAP1 в клиничния център на NIH. Като част от проучването е извършен дерматологичен скрининг при записване и ежегодно за участници на възраст 2 години и по-големи. Настоящото проучване включва 47 души със синдром на BAP1 туморно предразположение от 35 семейства.
„Когато го попитаха за здравето на ноктите му по време на изходната му генетична оценка, пациентът отбеляза, че е забелязал фини промени в ноктите си“, каза съавторът на изследването и генетичен съветник Александра Лебенсон, MS, от Националния институт по рака на NIH ( NCI). „Коментарът му ни подтикна систематично да оценяваме други участници за промени в ноктите и да идентифицираме това ново наблюдение.“
Биопсиите на нокътя и подлежащото нокътно легло при няколко участници потвърдиха подозренията на изследователите за доброкачествена туморна аномалия, известна като онихопапилома. Състоянието причинява цветна лента (обикновено бяла или червена) по дължината на нокътя, удебеляване на нокътя под обезцветяването и удебеляване в края на нокътя. Обикновено засяга само един нокът.
Въпреки това, сред участниците в проучването с известен синдром на BAP1 туморна предразположеност на възраст 30 или повече години, 88% са имали онихопапапиломи, засягащи множество нокти. Изследователите предполагат, че скринингът на ноктите може да бъде особено ценен за пациенти с лична или фамилна анамнеза за меланом или други потенциални злокачествени заболявания, свързани с BAP1.
„Това наблюдение е рядко в общата популация и ние вярваме, че наличието на промени в ноктите, съответстващи на онихопапиломи върху множество нокти, трябва да повдигне подозрение за BAP1 туморен предразположен синдром“, каза Едуард Коуан, MD, началник на дерматологичните консултативни услуги в Националния институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания (NIAMS) на NIH.
„Това откритие е отличен пример за това как интердисциплинарни екипи и проучвания по естествена история могат да открият нови знания за редките болести“, каза Рафит Хасан, д-р, съавтор на изследването и главен изследовател на клиничния протокол, съгласно който тези пациенти бяха записани.