Нови публикации
Нов тест идентифицира синдрома на Даун при неродено дете
Последно прегледани: 01.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Даун е една от често срещаните форми на патология, причинена от генетични дефекти.
Деца, родени с такива разстройства, могат да се появят във всяко семейство, било то семейство на обикновени хора или високопоставени служители (Кенеди, дьо Гол).
Когато женските и мъжките хромозоми се комбинират, във всяка клетка на тялото на детето се образува допълнителна 21-ва хромозома, която е причината за този синдром.
Досега лекарите са в затруднение и не могат да посочат точната причина за тази генетична аномалия, при която детето не е напълно психически здраво. Вероятността за раждане на такова дете не зависи от нивото на богатство или начина на живот на родителите, а околната среда не влияе върху генетичните неуспехи.
Преди това беше трудно да се определи наличието на това сериозно заболяване, но професор Кирос Николаидес от Кингс Колидж Лондон и група специалисти разработиха нова технология за кръвни изследвания, която ще позволи наличието на синдрома да бъде открито при бременни жени още в дванадесетата седмица.
Експерти проведоха клинични изпитвания, включващи 2049 жени, и успяха да идентифицират всички случаи на синдром на Даун при плода на дванадесет седмици.
С тази технология учените се надяват да спасят хиляди животи, защото в момента десетки жени, изложени на риск от раждане на деца с генетични аномалии, са изправени пред избора да се подложат на инвазивен тест. Този избор не е лесен, защото тестът не е толкова безобиден. Средно от 10 000 жени 527 попадат в рисковата група и на тях се препоръчва да се подложат на инвазивен тест.
Статистиката показва, че всяка стотна жена, която се подлага на изследвания, губи детето си в резултат на спонтанен аборт.
Новият метод за диагностициране на синдрома определя наличието на генетични аномалии при неродено бебе с точност до 99%, особено след като няма такива странични ефекти, а бъдещата майка не е измъчвана от избора да загуби детето или да роди бебе със синдром на Даун.
Тестът се извършва с помощта на рутинен кръвен тест, за да се определи дали има допълнителна хромозома.
„През последните 20 години съм водещ изследовател в тази област и резултатите, които имаме сега, са просто впечатляващи“, казва д-р Николаидес. „Това означава, че можем да кажем с 99% сигурност дали даден ембрион има генетична аномалия. Безвредността му означава също, че може да бъде тестван при бременности, които не са изложени на риск, така че можем да обмислим широкото му приложение. По този начин инвазивните тестове ще останат в миналото и няма да причиняват вреда.“
[