Нов тест открива синдрома на Даун при нероденото бебе
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Даун е една от най-честите форми на патология, причинена от генетични нарушения.
Децата, родени с такива увреждания, могат да се появят във всяко семейство, било то семейство обикновени хора или високопоставени служители (Кенеди, де Гол).
Когато женските и мъжките хромозоми се комбинират, във всяка клетка на тялото на детето се образува още 21 хромозома, това е причината за този синдром.
Досега лекарите са загубени в предположения и не могат да назоват точната причина за тази генетична аномалия, в която детето не е напълно здравословно умствено. Вероятността за раждане на такова дете не зависи от нивото на благополучие или от начина на живот на родителите, нито пък засяга генетичните провали и екологията.
Преди това беше трудно да се определи наличието на тази сериозна болест, но професор в Кралския колеж в Лондон Quiros Николаидес с група от експерти са разработили нова технология, кръвен тест, който ще се открие наличието на този синдром при бременни жени вече в дванадесетата седмица.
Специалистите проведоха клинични изпитвания с участието на 2 049 жени и по време на дванадесет седмици успяха да идентифицират всички случаи на фетален синдром на Даун.
С помощта на тази технология учените се надяват да спасят хиляди животи, тъй като в момента десетки жени, изложени на риск от раждане на деца с генетични аномалии, са изправени пред избора да преминат инвазивен тест. Този избор не е лесен, защото тестът не е толкова безобиден. Средно от 10 000 жени 527 са изложени на риск и им се препоръчва да преминат през инвазивен тест.
Статистиката показва, че всяка стотина изпитана жена губи детето си в резултат на спонтанен аборт.
Нов метод за диагностициране, синдром открива наличието на генетични аномалии на нероденото бебе до 99%, особено след като той няма такива странични ефекти, а бременната жена не е измъчван от избор, губят бебето или да роди бебе със синдрома на Даун.
Тестът се провежда с обикновен кръвен тест, който определя наличието на допълнителна хромозома.
"Бях водещ изследовател в тази област през последните 20 години и резултатите, които имаме до момента, са просто впечатляващи", казва д-р Николайдес. "Това означава, че можем да определим с 99% вероятност дали ембрионът има генетични аномалии." Неговата безвредност също ви позволява да тествате бременни жени, които не са изложени на риск, т.е. Можете да помислите за тяхното масово приложение. По този начин, инвазивните тестове ще останат в миналото и няма да причинят вреда. "
[