Полицистична бъбречна болест при деца

Автозомно рецесивен поликистозно заболяване, известен също като поликистоза бъбречно заболяване поликистозни деца или деца на бъбреците, е наследствено заболяване на новородени или бебета, характеризиращ се с развитието на множество кисти в бъбреците, така и перипортална фиброза.

[1],

Епидемиология

Полицистката бъбречна болест при децата е много рядко заболяване: честотата й е 1: 6000-1: 40 000 живи новородени. Полицистичното бъбречно заболяване при деца се наслежда чрез автозомно рецесивно пътуване. Локализирането на генните увреждания все още не е установено.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини поликистозна бъбречна болест при деца

С развитието на заболяването при новородени, се формират кисти в областта на дисталните тубули и събирателните тръби. Бъбречните гломерули, междуканалният интерстициум, калият, таза и уретера остават непокътнати. В резултат на това радиусът в областта на бъбречната кора показва големи кисти, което води до рязко увеличаване на размера на бъбреците. Ако патологичният процес се развие по-късно, в ранна детска възраст, броят на кистите и техният размер намаляват. В допълнение към бъбреците, черният дроб участва в патологичния процес. Морфологичното изследване разкрива разширяването на вътрехепаталните жлъчни пътища - картина на перпорталната фиброза. Причините и патогенезата на поликистозните бъбреци при деца не са адекватно проучени.

[8], [9], [10], [11]

Симптоми поликистозна бъбречна болест при деца

В зависимост от възрастта на децата, при която се появяват първите симптоми на поликистозна бъбречна недостатъчност при деца, са идентифицирани четири групи: перинатално, неонатално, ранно детство и юношество. Групите се различават значително в клиничната картина и в прогнозата на заболяването. Когато перинатална и неонаталното развитие на болестта при новородени 90% кисти бъбречна тъкан заменя, което води до рязко нарастване на бъбреците и, съответно, на обема на стомаха. Децата развиват бързо прогресивна бъбречна недостатъчност, но причината за смъртта (която се случва в рамките на няколко дни след раждането) е синдром на респираторен дистрес, дължащ се на белодробна хипоплазия и пневмоторакс.

С развитието на поликистотични бъбреци при деца в ранна детска възраст (от 3 до 6 месеца) и на младост (от 6 месеца до 5 години) броят на кистите е много по-малък, но се появяват признаци на чернодробна патология. При тези деца клиничният преглед показва увеличаване на размера на бъбреците, черния дроб и често хепатоспленомегалия. Най-честите симптоми на поликистозно бъбречно заболяване при деца са постоянната висока  артериална хипертония, инфекция на пикочните пътища. Постепенно се развива бъбречна недостатъчност, проявявана от нарушена бъбречна функция, развитие на анемия, остеодистрофия и значително забавяне на растежа на детето. В същото време има прояви на чернодробна фиброза, която често се усложнява от езофагеални и стомашно-чревни кръвоизливи, развитието на портална хипертония.

Прогнозата при пациенти в ранна детска и юношеска възраст е значително по-добра, отколкото при деца от неонаталната или перинаталната група: смъртта настъпва след 2-15 години от началото на заболяването. В скорошни проучвания е доказано, че при активно симптоматично лечение, децата, които са преживели първите 78 месеца от живота си, са на възраст 15 години. Причините за смъртта при деца с поликистозна бъбречна недостатъчност са бъбречна недостатъчност или усложнения на чернодробна недостатъчност.

Диагностика поликистозна бъбречна болест при деца

Диагнозата на поликистозните бъбреци на децата се основава на типичната клинична картина на заболяването, диагнозата се потвърждава от инструментални изследвания -  ултразвук, сцинтиграфия и CT на бъбреците и черния дроб. Често, пробивната чернодробна биопсия се използва за изясняване на чернодробната патология.

[12], [13], [14]

Лечение поликистозна бъбречна болест при деца

Специфично лечение на полицистична бъбречна болест отсъства. С развитието си в ранна детска възраст или младежка възраст, терапевтичните мерки са насочени към инхибиране на прогресията на бъбречната и чернодробната недостатъчност. В тази връзка фокусът е върху лечението на артериална хипертония и инфекции на пикочните пътища. Лечението на напреднала хронична бъбречна недостатъчност е общоприето и няма специфични характеристики (виж хронична бъбречна недостатъчност). При развитието на усложнения на перипорталната цироза (портална хипертония) през последните години успешно са използвани портокалови или спленоремни манипулации. При пациенти с хронична бъбречна недостатъчност и тежка бъбречна недостатъчност се препоръчва комбинирана чернодробна трансплантация и бъбречна трансплантация.