Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Schwachman-Diamond: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът Shvahmana-Diamond се среща с честота от 1:10 000-20 000 живи раждания.
Синдромът Shvahmana-Diamond се характеризира с неутропения и екзокринна панкреатична недостатъчност в комбинация с метафизична дисплазия (25% от пациентите). Наследството е автозомно рецесивно, има спорадични случаи. Причината за неутропенията е в поражението на прогениторни клетки и строма на костен мозък. Нарушен неутрофилен хемотаксис.
Синдромът Shvahmana-Diamond обикновено започва с частни инфекции и стеаторея през първите 10 години от живота. Повече от половината от пациентите имат тежък ход на заболяването с чести инфекциозни епизоди. Най-честата лезия е дихателната система. Характерно закъснение при физическото развитие. Интелектът може да пострада. При други пациенти ходът на заболяването е относително доброкачествен, независимо от неутропенията. Липсата на стеаторея при пациент с неутропения не изключва синдрома на Schwachman; За откриване на нарушена абсорбция на липидите е необходимо специално проучване.
В хемограмата на пациентите със синдром на Schwamman-Diamond, неутропенията обикновено е дълбока (<0.5 в μL); в 70% от случаите - тромбоцитопения, рядко - макроцитна анемия. В костния мозък - хипоплазия, нарушено зреене на неутрофили, се откриват аномалии на стромата.
При 1/3 пациенти със синдром на Schwamman Diamond се развиват миелолевкимии. Лечението е симптоматично: антибактериална и заместваща терапия според показанията. При неутропения се прилага един ден фактор, стимулиращ колонията на гранулоцити от 1-2 μg / kg. При риск от развитие на остра миелоидна левкемия е възможна трансплантация на костен мозък, но нейните резултати са незадоволителни поради високата смъртност от трансплантация.
Использованная литература