Мукополизахаридоза, тип VI: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип VI (синоними: лизозомна недостатъчност М-ацетилгалактозамин 4-сулфатаза дефицит arilsulfataey В, Марото-Лами синдром).

Мукополизахаридозата тип VI е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с тежки или леки клинични симптоми; е подобен на синдрома на Хърлър, но се различава от него с резервиран интелект.

Код по МКБ-10

• E76 Нарушения на глюкозаминогликановия метаболизъм.
• E76.2 Други мукополизахаридози.

Епидемиология

Болестта се открива по целия свят, средната честота на заболяването в популацията е 1 на 320 000 живородени.

Причините и патогенезата на мукополизахаридоза тип VI

Мукополизахаридоза VI - прогресивно автозомно рецесивно нарушение, причинено от мутации в структурен ген лизозомна N-ацетилгалактозамин 4-сулфатаза (arilsulfataey В) - ензим, който участва в разграждането на дерматан сулфат. Генът arilsulfataey - ARSB - разположен на дългото рамо на хромозома 5 - 5qll-ql3.

Руските пациенти сравнително често срещат мутация, която не е описана по-рано - R152W (27,8%).

Симптоми на мукополизахаридоза тип VI

Има три клинични форми, които се различават по тежестта на клиничните прояви: тежки, леки и междинни.

Обикновено при пациенти с тежка форма на синдром на Марто-Лами, първите симптоми се появяват на две години и се наблюдават от 6-та до 8-та година от живота. Основните симптоми - помътняване на роговицата, функции gargoilizma, къс врат, макроцефалия, полуотворена уста, скованост на големи и малки стави, придобити сърдечни пороци, общуването хидроцефалия и множество симптоми дизостоза. Леките и междинни форми на синдрома на Maroti-Lamy са подобни на синдрома на Scheye. Най-честият симптом на това заболяване - на маточната шийка миелопатия поради зъбовиден хипоплазия. По-голямата част от пациентите наблюдават лека деформация в гръдния кош и деформация на китките като "лапичка". Често се наблюдава хепатоспленомегалия, рядко изолирана спленомегалия. Като правило интелектът при пациентите не страда. В повечето случаи, влошаването на зрението и смущения в слуха зъбния емайл структура, цистоидната разширение стоматологични торбички коригиране на отклонения, condylar дефекти и хиперплазия на венците.

Диагностика на мукополизахаридоза тип VI

Лабораторна диагностика

За да се потвърди диагнозата на мукополизахаридоза VI се провежда за определяне на нивото на урината и отделянето на измерване активност гликозаминогликани арилсулфатаза Б. Общият уринарна екскреция на гликозаминогликани се увеличава; наблюдавайте хиперекскрецията на дерматан сулфат. Активността на арилсулфатазата В се измерва в левкоцити или култура на кожни фибробласти, като се използва изкуствен хромогенен субстрат.

Родителските диагноза е възможно чрез измерване арилсулфатаза активност в биопсията на хорион въси на 9-11 седмици бременност и / или определяне на спектъра на гликозаминогликани в околоплодната течност при 20-22 седмица от бременността. За семейства с известен генотип е възможно да се извърши ДНК диагностика в ранните етапи на бременността.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза се извършва както в групата на мукополизахаридозата, така и при други заболявания на лизозомното натрупване: муколипидоза. Галактозиалидоза, сиалидоза, манозидоза, фукозидоза. GM1-gangliosidosis.

Лечение на мукополизахаридоза тип VI

Наркотичните медузи (Naglazyme, Biomarin) са регистрирани в европейски и американски страни за лечение на мукополизахаридоза тип VI (синдром на Maroto-Lamy). Клиничните изпитвания са показали подобряване на много показатели при това заболяване.

[1], [2], [3]