^

Здраве

A
A
A

Хемохроматоза - Симптоми

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 11.04.2020
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Хемохроматозата засяга предимно мъжете (съотношението на мъжете и жените е 20: 1), разкритите симптоми на хемохроматоза се появяват на възраст 40-60 години. По-ниската честота на заболяването при жените се дължи на факта, че жените губят желязо с менструална кръв в продължение на 25-35 години. Прекомерното желязо при жените се премахва по време на менструацията и бременността. При жени с хемохроматоза менструация обикновено (но не винаги) те са оскъдни или липсват, или с анамнеза за хистеректомия индикации или дългосрочен (продължение на много години) при жени след менопауза. Наблюденията на фамилната хемохроматоза, при които две жени от различни поколения, менструация са запазени. Семейната ювенилна хемохроматоза също е описана. При мъжете симптомите на хемохроматоза се появяват в по-млада възраст, отколкото при жени.

Хемохромата се рядко диагностицира при пациенти под 20 години, най-често се диагностицира на възраст от 40 до 60 години. При децата заболяването с хемохроматоза е по-остра и се проявява чрез пигментация на кожата, ендокринни разстройства и сърдечно увреждане.

Класически симптоми на хемохроматоза: летаргия, апатия, пигментация на кожата, увеличен черен дроб, намалена сексуална активност, загуба на коса на места с вторична коса, често диабет.

Възможността за хемохроматоза трябва да се има предвид при всички случаи на асимптоматична хепатомегалия при човек с почти нормални биохимични показатели на чернодробната функция. Предвид високата честота на хетерозиготите в популацията, ние вярваме, че заболяването се развива по-често, отколкото се диагностицира. От времето на появата на първите симптоми до диагнозата е средно 5-8 години.

Основните симптоми на хемохромата са:

  1. Пигментацията на кожата (меласма) се отбелязва при 52-94% от пациентите. Тя се причинява от отлагането в епидермиса на безлезни пигменти (меланин, липофусцин) и хемоидерин. Тежестта на пигментацията зависи от продължителността на заболяването. Кожата е задимено, бронз, сивкав цвят на кожата, най-забележимо в открити части на тялото (лице, ръце), а преди това пигментирани зони в мишниците, в областта на гениталиите.
  2. Удължаването на черния дроб се наблюдава при 97% от пациентите в развития стадий на заболяването, черният дроб е гъст, често болезнен.

В 37% от случаите се забелязва коремна болка, обикновено зачервена, придружена от болезнен черен дроб. Обаче болката понякога е толкова силна, че тя симулира остра корема и може да бъде придружена от колапс и да доведе до внезапна смърт. Механизмът на такива клинични прояви не е ясен. Определена роля се дължи на освобождаването на феритин от черния дроб, който има вазоактивни свойства.

Признаците за чернодробна недостатъчност обикновено липсват, асцитът е рядък. Слезката успява да палпира, но рядко достига значителни размери. Кървене от разширени вени на хранопровода се наблюдава рядко.

Първичният рак на черния дроб се развива при 15-30% от пациентите с цироза. Тя може да бъде диагностицирана при първите клинични прояви на заболяването, особено при пациенти в старческа възраст. Трябва да се подозира, когато състоянието на пациента се влоши, придружено от бързо увеличаване на черния дроб, коремна болка и асцит. Възможно увеличаване на серумния а-фетопротеин

  1. Ендокринни разстройства.

Приблизително две трети от пациентите развиват клинични прояви на диабет, които могат да бъдат усложнени от нефропатия, невропатия, периферно съдово увреждане и пролиферативна ретинопатия. При някои пациенти диабетът е лесно лечим, в други дори големи дози инсулин не предизвикват ефект. Развитието на диабета може да допринесе за наследствено предразположение, цироза, което води до нарушаване на глюкозния толеранс, директно увреждане на панкреаса чрез железни отлагания.

Приблизително две трети от пациентите имат нарушена функция на хипофизната жлеза с различна степен на тежест. Това може да бъде причинена от отлагане на желязо в предния дял на хипофизата и не зависи от тежестта на заболяване на черния дроб или степента на нарушения на желязо метаболизъм. Селективно засяга клетки, които произвеждат гонадотропните хормони, които се проявява при понижаване на основните нива на пролактин и лутеинизиращ хормон в серум и намаляват отговор на GnRH приложение и тирозин и получаване на кломифен. Неспазването на гонадотропните функция на хипофизата води до атрофия на тестисите, импотентност, загуба на либидо, атрофия на кожата и загуба на коса в местата за вторичен хирзутизъм. Нива на тестостерон, когато се прилагат гонадотропини увеличава, което показва, че запази чувствителността на тестисите на тези хормони.

По-рядко се наблюдава пантопопутутаризъм с хипотиреоидизъм и недостатъчност на надбъбречната кора.

  1. Поражението на сърцето.

Кардиомиопатията се съпровожда от усилване на сърцето, нарушения на ритъма, постепенно развитие на сърдечна недостатъчност, резистентни на лечение със сърдечни гликозиди. При застойна сърдечна недостатъчност 35% от пациентите с хемохроматоза умират.

Промените в ЕКГ по време на диагнозата са наблюдавани при 88% от пациентите с наследствена хемохроматоза. Понякога, особено при млади пациенти, заболяването може първо да има признаци на сърдечна недостатъчност. Поражението на сърцето се характеризира с прогресивен недостиг на дясно разделение, нарушения на ритъма, понякога води до внезапна смърт. Това може да прилича на констриктивен перикардит или кардиомиопатия. Сърцето често има сферична форма. "Iron Heart" е слабо сърце.

Нарушаването на функцията на сърцето е свързано главно с отлагането на желязо в миокарда и в провеждащата се система.

  1. Метаболитният синдром на малабсорбцията е причинен от нарушена функция на тънките черва и панкреаса поради отлагането на железен пигмент в тези органи.
  2. Артропатия

Приблизително две трети от пациентите развиват характерна артропатия, засягаща метакарбофалангеални стави. Могат да се повлияят и ставите и китките. Артропатията може да бъде първата проява на хемохроматоза и се дължи на остър синовит, причинен от отлагането на кристали от калциев пирофосфат. Когато рентгеновото изследване разкрива картина на хипертрофичен остеоартрит, хондрокалциноза на мениса и ставен хрущял.

Симптомите на хемохроматоза могат да се проявяват за дълъг период от време (15 години или повече), с развитие на цироза на черния дроб, продължителността на живота не надвишава 10 години. При вторична хемохроматоза продължителността на живота е по-малка.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.