^

Здраве

A
A
A

Хемохроматоза - патогенеза

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 11.04.2020
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Досега с наследствена хемохроматоза не са открити нарушения в структурата на феритин или трансферин. Въпреки това, има нарушение на процеса на блокиране на рецепторите за трансферин в дванадесетопръстника (но не в черния дроб). Дефектният ген е разположен на хромозома 6, който позволява да се изключи първичния дефект субединица феритин експресирани гени, разположени на хромозома 11 (субединица Н) и 19 (субединица L), трансферин и неговия рецептор експресирани гени върху хромозома 3 и регулаторен протеин, ген, чийто локализиран в хромозома 9. Ако бъде доказано, че генът се намира в хромозома 6, е отговорен за причиняване на хемохроматоза, описание на протеина, кодиран от тях се нуждаят от нов поглед към регулирането на желязо метаболизъм.

Идиопатична хемохроматоза първичен функционален дефект е нерегулирано улавяне желязо лигавица на клетките на стомашно-чревния тракт, което води до неограничен усвояване на желязото, последвано от прекомерно натрупване на желязо-съдържащи пигмент хемосидерин в черния дроб, панкреаса, сърцето, тестисите и други органи (липса на "лимит абсорбция" ). Това причинява смъртта на функционално активните елементи и развитието на склеротичния процес. Има клинична симптоматика на цироза на черния дроб, диабет, метаболитна кардиомиопатия.

Тялото на здрави човешкото тяло съдържа 3-4 грама на желязо, хемохроматоза - 20-60 грама Това се дължи на факта, че в хемохроматоза дневно абсорбира около 10 мг желязо, докато здрави възрастни - около 1.5 мг (максимум 2 мг ). Така в продължение на една година в тялото на пациент с хемохроматоза се натрупват около 3 g излишък от желязо. Ето защо основните клинични признаци на хемохроматоза се появяват около 7-10 години от началото на заболяването.

Вторичната хемохроматоза най-често се развива с цироза на черния дроб, злоупотреба с алкохол, недостатъчно протеиново хранене.

Когато чернодробна цироза намален синтез трансферин, който се свързва желязо в кръвта и го доставя до костния мозък (на еритропоезата) в тъканта (ензимна активност за тъкан дишане) и железни магазини. При липса на трансферин има натрупване на желязо, което не се използва за метаболизъм. Освен това, при цироза синтеза на феритин се нарушава, което е форма на желязо депо.

Злоупотребата с алкохол води до повишена абсорбция на желязо в червата, което допринася за по-бързото появяване на симптоматична наследствена хемохроматоза или увреждане на черния дроб и развитието на вторична форма на заболяването.

Наличието на анастомози в порталната система подобрява отлагането на желязо в черния дроб.

Когато zhelezorefrakgernoy (sideroahrssticheskoy) анемия и таласемия майор смучат желязото не се използва, е излишно и е депозиран в черния дроб, миокарда и други органи и тъкани.

Патоморфология на хемохромата

Където желязото се отлага, то причинява тъканна реакция под формата на фиброза.

В черния дроб в ранните стадии може да се отбележи само фиброзата на порталните зони с отлагане на желязо в перипорталните хепатоцити и в по-малка степен в Kupffer клетки. Тогава фибротичните септа заобикалят групи от лобули и възли с неправилна форма (картина, приличаща на холиста лист). Архитектониката на черния дроб е частично запазена, въпреки че в резултат на това се развива цироза с голяма ноздра. Мастните промени са нехарактерни, съдържанието на гликоген в хепатоцитите е нормално.

При пациенти с цироза на черния дроб с наличие в него на места, които не съдържат желязо, рискът от развитие на хепатоцелуларен карцином се увеличава.

В панкреаса се откриват фиброза и дегенерация на паренхима с железни отлагания в ацинарни клетки, макрофаги, островчета на Лангерхан и във фиброзна тъкан.

Изразяваните промени се развиват в сърдечния мускул , във влакната на които има натрупвания на железен пигмент. Дегенерирането на влакната е нестандартно, често се наблюдава склероза на коронарните артерии.

Железни отлагания не могат да бъдат открити в далака, костния мозък и епитела на дванадесетопръстника. Обикновено липсва в мозъка и нервната тъкан.

Атрофията на епидермиса може да доведе до значително изтъняване на кожата. Космените фоликули и мастните жлези не се изразяват. Характерно увеличение на съдържанието на меланин в основния слой. В епидермиса желязото обикновено отсъства, но се намира в дълбоките му слоеве, особено в основния слой.

Отлагането на желязо и фиброзата се откриват в ендокринните жлези, включително кората на надбъбречната жлеза, предната хипофизна жлеза и щитовидната жлеза.

Яйцата са малки по размер и имат мека консистенция. Те отбелязват атрофия на ембрионалния епител без отлагане на желязо, интерстициална фиброза, желязо се намира в капилярните стени.

Връзка с алкохолизма

Алкохолизмът често се среща при пациенти с клинични прояви на хемохроматоза, но рядко при роднини с асимптоматичен ход на заболяването. Злоупотребата с алкохол може да ускори натрупването на желязо при индивиди, генетично предразположени към хемохроматоза. При пациенти с хемохроматоза потреблението на алкохол увеличава увреждането на черния дроб. При експеримент с алкохолно увреждане на черния дроб добавянето на желязо към храната води до цироза.

Класификация на хемохромата

  1. Наследствена (идиопатична, първична) хемохроматоза.
  2. Вторична хемохроматоза, форми:
    1. Postgransfuzionny (с хронична анемия, при лечението на които се използва дългосрочно кръвопреливане).
    2. Хемохроматоза на племето на африканските племена Bantu, дължащо се на прекомерен прием на желязо с храна и вода, алкохолна чернодробна цироза, вероятно болест на Kashin-Bek и др.).
    3. Метаболитен (нарушение на желязо метаболизъм в междинно B-таласемия, цироза на черния дроб при пациенти с развитието или прилагането на portocaval анастомоза с оклузия на панкреаса канал, кожен порфирии и т.н.).
    4. Смесен произход (голяма таласемия, някои видове дисгегигопоетична анемия - желязо-огнеупорна, ширит-жертва, сидеробластна).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.