^

Здраве

A
A
A

Хемохроматоза - Диагноза

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 16.05.2018
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Лабораторни данни за хемохроматоза

  1. Общ кръвен тест: признаци на анемия (не при всички пациенти), увеличаване на ЕМС.
  2. Общ анализ на урината: умерена протеинурия, уковилинурия, глюкозурия; екскрецията на желязо в урината се увеличава до 10-20 mg на ден (нормата е до 2 mg / дневно).
  3. Биохимичен анализ на кръв, серум ниво желязо над 37 ммол / л, феритин серум - 200 пикомола / L, процентът на насищане на желязо-трансферин - повече от 50% увеличение на производителността ALAT, гама-глобулин, тимол, нарушен глюкозен толеранс или хипергликемия.
  4. Понижено кръвно 11 ACS, ACS-17, натриев хлорид, хидрокортизон, намаляване на дневната уринарна екскреция на 17-ACS, CS-17, намаляване на кръв и урина нива на половите хормони.
  5. Стернална пункция: при точково високо съдържание на желязо.
  6. При биопсии на кожата - прекомерно отлагане на меланин, при биопсия на черния дроб - отлагане на хемоидерин, липофусцин, картина на микронодулна чернодробна цироза. Според данните от изследването съдържанието на желязо в черния дроб по време на първичната хемохроматоза се увеличава с почти 40 пъти в сравнение с нормата и с 3-5 пъти при вторичната хемохроматоза.
  7. Десфералният тест се основава на способността на десфера да свързва феритин и хемоидерин с желязо и да го отстрани от тялото. Пробата се счита за положителна, ако след интрамускулна инжекция 0,5-1 g десферал на ден с урина отделя повече от 2 mg желязо.
  8. F erritin серум

Феритинът е основният клетъчен протеин, който съхранява желязото. Обикновено феритинът, намиращ се в серума, съдържа малко количество желязо и функцията, която той изпълнява, е неизвестна. Концентрацията му е пропорционална на запасите от желязо в тялото. Той обаче има диагностична стойност само с неусложнено излишно желязо и не позволява надеждно диагностициране на прехитротичния стадий на хемохроматоза. Нормалните стойности не изключват прекомерното натрупване на желязо. Този показател може да се използва за наблюдение на ефективността на лечението.

При тежка некроза на хепатоцитите нивото на серумния феритин се повишава поради освобождаването му от чернодробните клетки. В допълнение, в някои злокачествени тумори се наблюдава високо ниво на серумния феритин.

  1. Пункционная биопсия печени

Пробивната чернодробна биопсия е най-добрият метод за потвърждаване на диагнозата и ви позволява да определите тежестта на чернодробната фиброза или цироза и степента на натрупване на желязо. Количеството желязо в биопсията корелира с общия железен резерв в тялото. При плътен фиброзен черен дроб може да бъде трудно да се направи биопсия на пункцията, но ако може да се получи биопсия, тя може да разкрие характерна пигментарна цироза.

Частите от черния дроб се оцветяват с реагент Perls. Степента на натрупване на желязо се оценява визуално (от 0 до 4+) в зависимост от процента на оцветените паренхиматни клетки (0-100%). Количеството желязо се определя и по химични методи. Ако няма свежо лекарство, можете да проверите тъканта, която е напълнена в парафиновия блок. Познавайки съдържанието на желязо (в микрограми или микромоли на 1 g суха маса), изчислете чернодробния индекс на желязото (съдържанието на желязо в микромоли на 1 g суха маса, разделено на възрастта в целите). При пациенти с хемохроматоза съдържанието на желязо в черния дроб зависи от възрастта. Показано е, че чернодробният индекс на желязото позволява да се диференцират хомозиготи (индекс над 1,9) от хетерозиготи (индекс под 1,5) и пациенти с алкохолно чернодробно заболяване. Както при хетерозиготи, така и при пациенти с алкохолно чернодробно заболяване, нивата на феритин и / или насищане може да се повишат.

При липса на друга патология (например, натрупване на желязо, причинени от преливане на кръв, алкохолизъм, вирусен хепатит С, кръвни заболявания) умерена и тежка сидероза (от 3+ до 4+) показва наследствена хемохроматоза. За да се потвърди диагнозата, количеството желязо се определя по химични методи и чернодробния индекс на желязото. Когато светлината сидероза (от 1+ към 2+) или наличие на съпътстващи заболявания (алкохолизъм, вирусен хепатит С), за да се предотврати наследствена хемохроматоза трябва да определи индекс чернодробно желязо.

Въпреки това при пациенти с претоварване с желязо, причинено от кръвопреливане, този индекс няма диагностична стойност.

За да се следи намаляването на съдържанието на желязо по време на лечението, не е необходима чернодробна биопсия. Достатъчно е да се определи серумния метаболизъм на желязото.

Инструментални данни

  1. Ултразвуково и радиоизотопно сканиране: уголемяване на черния дроб, панкреас, дифузни промени в тях, спленомегалия.
  2. PHAGS: при развитието на цироза на черния дроб се откриват разширени вени на хранопровода и стомаха.
  3. Ехокардиография: увеличение на размера на сърцето, намаляване на контрактилната функция на миокарда.
  4. ЕКГ: дифузни промени в миокарда (намаляване на T вълната, ST интервал), удължаване на QT интервала, нарушение на сърдечния ритъм.
  5. В емисия на единичен фотон компютърна томография (КТ), степента на затихване от черния дроб корелира с нивото на серумния феритин, но изследователски метод не позволява да се идентифицират на черния дроб натрупване на желязо в случаите, когато съдържанието е по-малко от 5 пъти по-висока от нормалната (40% от пациентите).

Точността на определянето се увеличава значително при QD, като се използват две енергийни нива.

Желязото, което е естествено парамагнитно контрастно вещество, може да се определи чрез магнитно резонансно изображение. Когато желязото е претоварено, времето за релаксация намалява значително, когато се изпитва в режим Т2.

Въпреки че CT и ЯМР могат да открият значимо претоварване с желязо, те въпреки това не определят точно концентрацията му в черния дроб.

Диференциална диагноза на хемохромата

В цироза не са свързани с наследствена хемохроматоза (например, алкохолно чернодробно заболяване, и вирусен хепатит С), понякога може да се увеличи нивото на желязото и на серумния феритин и трансферин степен желязо насищане. Клиничната картина също не винаги е възможно да се установи диагнозата, тъй като комбинацията от диабет с цироза на черния дроб често се случва при пациенти с цироза може да изпита импотентност, намаляване на косата и тялото на пигментацията на кожата. Въпреки това, при хемохроматоза проявите на чернодробно-клетъчна недостатъчност обикновено са минимални. Всички съмнения се решават с чернодробна биопсия. Въпреки че алкохолизмът често (57%) се наблюдава чернодробна сидероза, тя рядко е значителна (7%). Определяне на чернодробна индекс желязо позволява да се разграничат наследствена хемохроматоза (където индекс над 1.9), и други причини за натрупване излишното желязо в черния дроб.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.