Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Уилсън-Коновалов
Последно прегледани: 23.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болест на Wilson (хепато дегенерация) - рядко наследствено заболяване предимно млада възраст, което се дължи на нарушение на биосинтезата на церулоплазмин и транспорт на мед, което води до повишаване на съдържанието на мед в тъкани и органи, главно в черния дроб и мозъка и се характеризира с чернодробна цироза, двустранно омекотяване и базално дегенерация на мозъчни ядра, поява на зеленикаво-кафяв пигментация на периферията на роговицата (пръстен Kaiser-Fleischer).
Заболяването е описан за първи път от SA Kinnier Уилсън през 1912 г. Като "определен симптом, основните прояви са обобщени тремор, дизартрия и дисфагия, мускулна ригидност и хипертоничност, изтощение, спастичен контракции, контракции, повишена емоционалност. Психиатрични симптоми може да са преходни и приличат на симптоми на токсичен психоза, но не са толкова тежки и по-хронични, те включват общо стесняването на психичното хоризонта, някои отвличане на вниманието или подчинение, без или халюцинации. Те не са непременно напреднали в същата степен като неврологичните симптоми. В някои случаи, умствени симптомите на заболяването могат да бъдат много леки или отсъства »(Wilson, 1912). Въпреки, че Уилсън е описано по-голямата част от клиничните прояви на болестта, той не се обърне внимание на черния дроб и ненормално пигментацията на роговицата. Последното се развива в резултат на мед отлагане в роговицата и е определен като пръстенът Kaiser - Флайшър.
Причини за болестта на Уилсън-Коновалов
Хепатолентикуларната дегенерация е наследствено заболяване и се предава чрез автозомно-рецесивен тип.
Болестта се проявява с честота от 1:30 000 души. Анормалният ген, отговорен за развитието на болестта, се локализира в района на XIII хромозома. Всеки пациент е хомозиготен носител на този ген. Болестта се разпространява по целия свят, но е по-разпространена сред евреите от източноевропейски произход, арабите, италианците, японците, китайците, индианците и популациите, в които често се срещат близки бракове.
Хепатолентикуларната дегенерация се причинява от мутация на гена за пренасяне на мед, разположен на 13-ия хромозом. Болестта обикновено се проявява в 2-3-те десетилетия на живота, главно поради неврологични и психични симптоми или симптоми, свързани с увреждане на черния дроб (всяка една от тези симптомни групи преобладава в една трета от случаите). Понякога симптомите се появяват през първото десетилетие на живота, много рядко - на шестата.
Причини за болестта на Уилсън-Коновалов
[Патогенеза на болестта на Уилсън-Ковалов
При хепатолентикуларна дегенерация има генетичен дефект в синтеза на церулоплазмин (мед-оксидаза) в черния дроб, свързан с а2-глобулини. Значението на церулоплазмин се крие във факта, че той поддържа мед в кръвта в обвързано състояние. С храна организъм получава дневно в продължение на около 2-3 мг мед, в червата, около половината от количеството абсорбира в кръвта, се свързва с церулоплазмин, се доставя до тъканите и активира в специфичен апоензим.
Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов
Клиничната картина се характеризира с разнообразие, което се дължи на вредния ефект на медта върху много тъкани. Първичната лезия на орган зависи от възрастта. При децата той основно е черен дроб (чернодробни форми). В бъдеще започва да се преобладават неврологичните симптоми и психичните разстройства (невропсихиатрични форми). Ако заболяването се прояви след 20 години, тогава пациентите обикновено имат неврологични симптоми. Може би комбинация от симптоми на двете форми. Повечето пациенти на възраст от 5 до 30 години вече са изразили клинични прояви на заболяването или диагноза.
Какво те притеснява?
Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов
Нивата на церулоплазмин и мед в серума обикновено са намалени. Диференциалната диагноза се провежда с остър и хроничен хепатит, при който нивото на церулоплазмин може да бъде намалено поради нарушение на неговия синтез в черния дроб. Недохранването също така намалява нивото на церулоплазмин. При приемането на естрогени, перорални контрацептиви с обструкция на жлъчния тракт по време на бременност, нивото на церулоплазмин може да се увеличи.
Какво трябва да проучим?
Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов
Лекарството по избор е пенициламин. Той свързва медта и увеличава ежедневната му екскреция в урината до 1000-3000 μg. Лечението започва с назначаването на пенициламин хидрохлорид в доза от 1,5 g дневно на 4 хранения преди хранене. Подобрението се развива бавно; Необходими са най-малко 6 месеца непрекъснат прием на лекарството при тази доза. Ако няма подобрение, дозата може да бъде увеличена до 2 g / ден. При 25% от пациентите с увреждане на централната нервна система, състоянието може да се влоши и само тогава има признаци на подобрение. Кръгът Kaiser-Fleischer намалява или изчезва. Речта става по-ясна, трепет и скованост намалява. Умственото състояние се нормализира.
Перспектива
Без лечение, болестта на Уилсън прогресира и води до смъртта на пациентите. Най-опасната ситуация е, когато заболяването остава неразпознато и пациентът умира без да получава лечение.